De manera ideal, la hipertensión arterial pulmonar (HAP) se debería diagnosticar lo más pronto posible para que los pacientes puedan empezar el tratamiento.
 
Los primeros síntomas de la HAP —disnea, mareo y fatiga— suelen ser leves, y son comunes a otras muchas patologías como el asma. El diagnóstico puede retrasarse meses o incluso años mientras se investigan otras causas, y como consecuencia, la HAP se identifica con frecuencia cuando ya está muy avanzada.

Diagnosticar la HAP solo por los síntomas es difícil, y no existe una única prueba para identificar esta patología. El diagnóstico suele estar basado en el historial médico y una serie de pruebas diseñadas para valorar la función cardíaca y pulmonar y descartar otras patologías. Estas pruebas son: 

  • una ecografía del corazón denominada ecocardiograma de Doppler
  • una prueba para valorar la actividad eléctrica del corazón: un electrocardiograma (ECG)
  • una prueba de caminar durante seis minutos que valora la distancia que se puede recorrer en seis minutos, u otros tipos de pruebas de esfuerzo
  • pruebas de función pulmonar para ver si las vías respiratorias son más estrechas de lo normal
  • una tomografía computarizada (TC) (un escáner computarizado que capta imágenes del cuerpo) para investigar el tipo de patología pulmonar
  • un estudio del sueño para descartar la apnea del sueño (una patología en la que la respiración se detiene brevemente durante el sueño)

Si se sospecha la existencia de HAP, el diagnóstico se puede confirmar utilizando un procedimiento denominado cateterización cardíaca derecha. La prueba consiste en la introducción de un pequeño tubo en el interior de corazón para obtener una medida directa de la presión en el corazón y los pulmones. Esta prueba suele requerir una breve estancia en el hospital.