El diagnóstico de la NP-C no es fácil, y debido a la gran heterogeneidad de sus manifestaciones, esta enfermedad se suele confundir con otras patologías neurológicas, o no se detecta nunca. En consecuencia, el número real de casos de NP-C puede ser desgraciadamente mayor de lo que se cree. Las pruebas diagnósticas necesarias para confirmar la NP-C, enumeradas a continuación, son complicadas y solo se pueden realizar en un número muy limitado de laboratorios altamente especializados. Se espera que muy pronto puedan desarrollarse nuevas pruebas diagnósticas que permitan un diagnóstico más sencillo y rápido de la NP-C en el futuro.

Las pruebas de laboratorio realizadas para confirmar un posible diagnóstico clínico de NP-C son:

  • Pruebas bioquímicas: consisten en tomar una muestra de piel para realizar un cultivo de determinadas células (fibroblastos) en el laboratorio. Estas células se analizan en busca de un movimiento anormal del colesterol (ensayo de esterificación de colesterol) y se tiñen (tinción de filipina) para detectar la acumulación de colesterol.
  • Pruebas de ADN: para identificar mutaciones en uno de los dos genes (NPC-1 y NPC-2) que codifican las dos proteínas cuya función anormal determina la aparición de la enfermedad.