Actualmente no existe cura para la NP-C y, hasta hace poco, los tratamientos estaban destinados únicamente a gestionar los síntomas. Estas terapias pueden tener un cierto éxito en el tratamiento de algunos de los síntomas de la NP-C, pero no tienen ninguna repercusión en la progresión de la enfermedad o el pronóstico a largo plazo. Los síntomas que se pueden tratar con las terapias generales son, entre otros:

  • Convulsiones: se pueden controlar con fármacos antiepilépticos
  • Contracciones musculares involuntarias y sostenidas que generan una postura anormal, movimientos de giro y repetitivos (distonía): se pueden tratar con fármacos anticolinérgicos
  • Limitaciones del movimiento: se pueden tratar con fisioterapia
  • Problemas alimentarios debidos a la dificultad para deglutir: se pueden gestionar con una sonda de alimentación

En enero de 2009, un fármaco (un pequeño iminoazúcar) que inhibe la enzima responsable del primer paso de la síntesis de glucoesfingolípidos fue aprobado en la Unión Europea como el primer tratamiento específico para pacientes con NP-C con enfermedad neurológica progresiva. En los estudios clínicos realizados, se ha demostrado que este fármaco ralentiza la progresión de los síntomas neurológicos.