La enfermedad de Gaucher fue identificada por primera vez en 1882 por un médico francés, Philippe Gaucher. Es un trastorno metabólico hereditario raro cuya consecuencia es la acumulación anormal de determinados tipos de lípidos (sustancias grasas) en el bazo, la médula ósea, el hígado y los pulmones, y en ocasiones, también en el cerebro. Esta acumulación se debe a la deficiencia o la falta de una enzima denominada glucocerebrosidasa que interviene en la descomposición y el metabolismo de los lípidos, y más específicamente, de la glucosilceramida.

Subtipos de la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher se clasifica tradicionalmente en tres subtipos, dependiendo de los síntomas y el tiempo de su desarrollo:

La enfermedad de Gaucher Tipo 1 es la forma más común de la enfermedad. La mutación es más frecuente en los judíos ashkenazitas. La enfermedad de Gaucher tipo 1 también es conocida como la forma adulta o no neuropática de la enfermedad de Gaucher, en la que el cerebro no se ve afectado. Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 tienen hepatomegalia y esplenomegalia, anemia y recuento plaquetario bajo, y también pueden padecer dolor o deterioro óseo. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad.

La enfermedad de Gaucher Tipo 2 (infantil o neuropática aguda) es muy rara y no presenta ninguna predisposición étnica concreta. El tipo 2 es la forma más grave de la enfermedad de Gaucher y se inicia durante los primeros 6 meses de vida, con una esperanza de vida máxima de unos 2 años. Además de la hepatomegalia y la esplenomegalia, los niños con enfermedad de Gaucher tipo 2 padecen daño cerebral extenso y progresivo.

La enfermedad de Gaucher Tipo 3 es común en la población sueca de la región de Norboten. También es conocida como la enfermedad de Gaucher juvenil o neuropática crónica debido a que los síntomas neurológicos aparecen durante la infancia. La acumulación neurológica se suele observar en los niños como problemas para mover los ojos correctamente, dificultades de aprendizaje en la escuela o problemas auditivos, y puede además dar lugar a dificultades en el movimiento y el equilibrio.

Recientemente, la nueva información clínica ha demostrado que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 también pueden presentar un cierto grado de signos y síntomas neurológicos, lo que sugiere una continuidad entre las formas neurológicas y no neurológicas de la enfermedad de Gaucher.