La enfermedad de Gaucher tipo 1 se puede tratar. Las opciones de tratamiento se escogen en función de la gravedad y el ritmo de avance de la enfermedad, que es muy variable de un individuo a otro. No existen tratamientos aprobados para la enfermedad de Gaucher tipo 2 o tipo 3.

Opciones terapéuticas

En pacientes con enfermedad de Gaucher, se produce una acumulación excesiva del sustrato glucosilceramida, debido a una reducción o una falta total de la enzima glucocerebrosidasa. El equilibrio se puede restablecer aumentando la cantidad de enzima o reduciendo la cantidad de sustrato.

Tratamiento de sustitución enzimática

El tratamiento de sustitución enzimática (TSE) fue el primer tratamiento utilizado para la enfermedad de Gaucher en 1991. La enzima deficiente se administra al paciente por perfusión intravenosa (normalmente cada 2 semanas), y descompone el sustrato acumulado, la glucosilceramida.

Tratamiento de reducción del sustrato

El tratamiento de reducción del sustrato (TRS) consiste en la administración oral de un fármaco de molécula pequeña que inhibe el primer paso de la formación del sustrato glucosilceramida. Como consecuencia, las células tienen que descomponer una menor cantidad de glucosilceramida, y aunque la deficiencia de enzima glucocerebrosidasa permanece, puede hacerse cargo de las pequeñas cantidades de glucosilceramida producida en las células, y también descomponer la glucosilceramida que ya está almacenada.

Trasplante de médula ósea

El trasplante de médula ósea es otra opción terapéutica para sustituir las células dañadas formadoras de sangre. Aunque este tratamiento puede ser útil en pacientes con enfermedad de Gaucher, no se considera una opción ideal debido al elevado riesgo de morbimortalidad y su limitada eficacia.

Para más información, consulte a su médico o farmacéutico.