¿Quién puede padecer la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher tipo 1 es un trastorno autosómico recesivo hereditario, lo que significa que puede aparecer con igual frecuencia en hombres y en mujeres, y ambos progenitores deben ser portadores de la mutación para que sus hijos padezcan la enfermedad. Si ambos progenitores son portadores, entonces la probabilidad de que el niño tenga la enfermedad de Gaucher es del 25%, la probabilidad de que no la padezca pero sea portador es del 50%, y la probabilidad de que no la padezca ni sea portador es del 25%.

¿Cómo se diagnostica?

  • La forma más sencilla de diagnosticar la enfermedad de Gaucher es midiendo los niveles de la enzima glucocerebrosidasa en la sangre.
  • Portador genético: en las personas con enfermedad de Gaucher, o que tienen historial familiar de la enfermedad, se pueden realizar pruebas genéticas para ver si tienen los genes relacionados con la patología.

Para más información, consulte a su médico o farmacéutico